5岁男孩被折磨成“纸片人” 上海专家抽丝剥茧：原来是罕见病在作怪

中新网上海2月21日电 (记者 陈静)5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”：不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”。

记者21日获悉，在上海交通大学医学院附属新华医院，专家组对照承承的症状，查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终确诊：原来孩子罹患的是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见病。

因为基因突变，孩子摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。上海的专家找到病因后，开展对症治疗，承承的病情已经逐渐稳定，身体状况开始恢复。

据介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI)是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸等氨基酸的蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

据悉，承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子；但是自从添加辅食后，妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜，但看他长得白白胖胖，爸爸妈妈也不勉强孩子。自从3周岁进了幼儿园，老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯，但小承承反而消瘦下来了。

数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状。到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。小承承不仅有频繁呕吐、腹泻，还出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。小承承一家人先后辗转多地的各大医院，一直没有确诊。

在新华医院，小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任反复了解病情，更新化验结果及病情进展，面对孩子一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及，医生们认为，考虑单个系统的疾病绝不能解释复杂的病情，究竟是什么让小承承缠绵病榻呢？儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了线索。分子生物学技术检测结果证实承承确实存在特定基因表达异常，专家为小承承专门制定了治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。小承承的病情得到了明显的改善。

据悉，LPI是终身疾病，目前尚不能治愈，需要长期持续性治疗，并同时通过饮食调节缓解症状。(完)

关键词： 遗传代谢病