罕见病不罕见！山东已登记七万多例 80%与遗传有关 专家建议：要在“防”上下更多的功夫

齐鲁网·闪电新闻2月26日讯罕见病，顾名思义，是指极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前已有有效治疗药物的仅占1%。2月28日是第十五个国际罕见病日。今天，济南2022年国际罕见病日系列公益活动在山东第一医科大学附属济南妇幼保健院启动。

活动现场，山东第一医科大学妇幼医学中心PCR实验室和P2实验室正式揭牌启用。PCR实验室，又称基因扩增实验室。PCR是聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction)的简称，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。而P2实验室，是指生物实验室安全等级的一个分类，共有四级。其中，P2实验室是使用最为广泛的生物安全等级实验室。今后，这里将汇集全省优势力量，共同推进罕见病转化研究、诊疗产品的自主研发和推广，提升山东罕见病防治的整体水平。

“罕见病的种类很多。据欧洲统计罕见病有7000多种，我们从几个省做了统计，大致上3000多种。从这个角度来说，罕见病并不罕见。而且80%是跟遗传相关的疾病。因此我们应该在‘防’上，下更多的功夫。”参加活动的山东第一医科大学（山东省医学科学院）党委书记韩金祥，在接受采访时这样说。据了解，他还担任着国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、山东省罕见疾病防治协会名誉会长、山东省医学会罕见疾病分会主任委员等职务。

目前，山东已登记的罕见病病人有72000余例，全国罕见病协作网医院达到21家，成立了山东省医学会罕见疾病防治培训中心，发起成立罕见病救助基金，多家省级、市级医院建立了罕见病多学科门诊，一大批疑难罕见病患者得到了及时规范诊治。2021年底公布的《山东省罕见病防治工作方案》，明确了未来山东省罕见病防治工作的7个主要任务。“包括加强罕见病的登记，加强罕见病的诊治，特别是疑难罕见病的诊治水平提高，加强罕见病的基因检测这方面的工作等等。下一步我们将按照这个方案，把工作落实落细，使我省罕见病防治工作提高一个水平。”韩金祥介绍。

据介绍，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。积极开展罕见病的早期筛查早期诊断，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南目前可以通过常规新生儿疾病筛查，在患儿发病前即可确诊的有四十余种，占三分之一。2013年起，济南对全市新生儿进行免费4病筛查，2019年，进一步扩大免费筛查病种从4病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴。2019-2021年，全国首家试点研究五种溶酶体贮积症筛查、诊治体系建立，完成5万余例新生儿溶酶体贮积症的筛查，2021年1月，新增脊髓性肌萎缩症和X-连锁无丙种球蛋白血症两种罕见病的筛查，并逐渐推广至全市，这些项目极大的扩展了济南市罕见病筛查的病种，提升了罕见病早筛、早诊、早治的综合防治能力。

闪电新闻记者 张洪波 报道

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