新研究为患者带来希望 全基因组测序提高罕见病诊断率

每4300人中就有1人患有线粒体疾病，最终演变成不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。

近日，英国研究人员的一项新研究为患者带来了希望。该研究发现，单次血液全基因组测序检测出罕见遗传疾病比标准检测多31%，并支持英国建立一个基于全基因组测序的国家诊断计划，以更快地诊断更多疾病。相关研究结果发表于近日的《英国医学杂志》。

虽然之前基于小范围、高选择性队列的研究表明，该技术可以识别线粒体疾病，但这是第一次在国家医疗保健系统中检验其有效性。

该研究涉及319个疑似线粒体疾病的家庭，总共345名参与者，年龄范围为0~92岁，平均年龄为25岁，均进行了全基因组测序。通过不同的分析，研究人员发现可以对98个家庭(31%)做出明确或可能的遗传诊断。

令人惊讶的是，62.5%的诊断结果实际上是非线粒体疾病，这是因为许多不同的疾病都类似于线粒体疾病，使得人们很难分清。

英国医学研究委员会线粒体生物研究组和剑桥大学临床神经科学系教授Patrick Chinnery说：“我们建议在肌肉活检等侵入性检查之前，尽早提供全基因组测序。”

研究人员的诊断结果中，有37.5%是由已知的线粒体疾病基因引起的。这些诊断几乎都是特定家庭成员独有的，反映了疾病的遗传多样性。

Chinnery表示，英国的诊断服务支离破碎，分布不均，这给罕见疾病患者及其家人带来了重大挑战。通过实施基于全基因组方法的国家规划，可以向每个人提供同等水平的服务。(辛雨)

关键词： 线粒体疾病 全基因组测序 罕见病 诊断率